Présentation de l’Institut Français de Chirurgie de la Main spécialisé dans les pathologies de la main – IFCM
Définition des mains botes radiales
Les mains botes radiales sont des malformations congénitales rares, au retentissement fonctionnel sévère.
La main bote radiale congénitale regroupe des manifestations cliniques variées dont le point commun est l’hypoplasie ou l’aplasie (absence) complète du radius. Les conséquences directes sont la suppression de la pronosupination et de la fonction du poignet, mais d’autres formes associent des atteintes des doigts, voire du coude et de l’épaule. Enfin, les mains botes s’inscrivent parfois dans des syndromes polymalformatifs dont le pronostic peut être létal à court terme. Il ne s’agit donc pas d’une simple malformation du radius mais d’une atteinte globale du membre supérieur avec anomalie du cubitus, des muscles, des articulations, des nerfs et des artères. Le pronostic esthétique et fonctionnel ne peut être que médiocre. Toutefois, au cours des dernières années, de nouvelles techniques chirurgicales ont amélioré la qualité des résultats.
Les mains botes radiales surviennent de façon sporadique. Dans la littérature, l’origine héréditaire est rare, sauf dans certains syndromes polymalformatifs tel le syndrome de Holt-Oram ou Fanconi.
L’origine tératologique a été dramatiquement illustrée par l’épisode du thalidomide de 1959 à 1962. Il a été prouvé que le dérèglement survenait entre le 43ème et 45ème jour d’aménorrhée ou 20 à 28 jours de grossesse. Lorsqu’aucun facteur tératologique n’est clairement mis en évidence, il est admis qu’il s’agit d’une origine virale passant plus ou mois inaperçue pendant la période de gestation susmentionnée. Il est probable que l’agent tératogène agit sur le bourgeon du membre supérieur mais le mécanisme intime entraînant l’aplasie longitudinale radiale n’est pas élucidée.
FREQUENCE
Selon les publications, les chiffres varient entre 1 sur 30 000 à 1 sur 100 000 naissances mais tendent diminuer fortement dans les pays où l’on pratique le diagnostic anté-natal. Une très légère prédominance masculine est constatée (58%).
CLASSIFICATION
La classification repose sur l’analyse des clichés radiographiques de l’avant-bras en fonction de l’hypoplasie ou de l’aplasie du radius, encore que chez les tous petits, il soit parfois difficile de conclure définitivement.
Type I : Hypoplasie de l’extrémité distale du radius, 2ème en fréquence. Examen clinique
Type II : radius miniature. Type III : aplasie partielle. Type IV : aplasie complète du radius.Cette classification simple ne résume que quelques malformations osseuses. Les anomalies vasculaires, nerveuses et musculaires sont polymorphes et conditionnent en fait le pronostic fonctionnel. C’est l’examen clinique qui affinera les indications thérapeutiques.
EXAMEN CLINIQUE
Comme pour toutes malformations congénitales, la première consultation est capitale car elle doit répondre à de nombreuses questions :
- Est-ce héréditaire, peut-on avoir d’autres enfants ?
- Mon enfant aura-t-il une descendance normale ?
- Sera-t-il handicapé ?
- Quel traitement proposer, pour quel bénéfice ?
- Quel planning opératoire envisage-t-on ?
Main bote radiale. Noter l’attitude en flexion, pronation, déviation radiale.
Le diagnostic est souvent fait au 1er examen même en l’absence de radiographie, devant le raccourcissement de l’avant-bras et l’attitude en flexion, pronation, déviation radiale. Parfois, c’est devant une hypoplasie du pouce que le diagnostic sera évoqué et confirmé par la radiographie. Il faut examiner l’enfant entièrement : membre supérieur atteint, membre controlatéral à la recherche d’une forme plus frustre, examen général.
Poignet : La palpation du poignet apprécie la réductibilité de la déformation. Un poignet réductible est de bien meilleur pronostic qu’un poignet raide, c’est dire d’emblée l’importance de la prise en charge urgente de la rééducation. On apprécie le degré de rétraction cutanée au bord radial, et on observe les mouvements du poignet : les fléchisseurs du poignet sont souvent présents, les extenseurs radiaux souvent absents.
Coude : L’examen du coude est également un point capital, car un coude raide sera une contre-indication à la chirurgie de stabilisation du carpe. L’ankylose en extension est heureusement rare. Parfois, le coude ne peut fléchir au delà de 90°. Heureusement, avec la croissance et la rééducation, la raideur du coude peut être partiellement corrigée.
Main : La gravité des atteintes est grossièrement parallèle au degré de l’hypoplasie du radius mais chaque main bote radiale est différente, même en cas d’atteinte bilatérale.
- Pouce : L’examen apprécie le degré d’hypoplasie ou l’absence de pouce. Tout est observable, du pouce normal à l’aplasie complète en passant par le pouce flottant.
- Doigts : L’examen des doigts longs est tout aussi important. Le 5ème doigt est souvent normal mais les doigts proches du pouce sont les plus atteints, en flexion. La présence de doigts raides conditionne les possibilités de préhension et la qualité de l’éventuelle pollicisation (reconstruction du pouce en utilisant l’index).
Examen du membre supérieur controlatéral
L’atteinte est bilatérale dans 50% des cas. Dans ce cas le pronostic fonctionnel est très sombre et en l’absence de traitement l’enfant sera handicapé. Il dépendra d’une tierce personne pour beaucoup d’activités quotidiennes. Le cubitus termine sa croissance précocement vers 12 ans et l’avant-bras ne mesure que 60%, en moyenne, de la taille d’un avant-bras sain. Le raccourcissement de l’avant bras empêche d’atteindre le périnée pour la toilette et l’hygiène. Chez l’unilatéral, au contraire, il faut rassurer les parents. L’enfant souffrira plus de problèmes psychologiques, engendrés par l’aspect esthétique de son membre supérieur, que de problèmes fonctionnels. Il faudra toutefois surveiller la croissance de l’extrémité inférieure du radius controlatéral pour dépister une forme frustre et éventuellement débuter un traitement orthopédique précoce.
Examen général
Il faut rechercher une scoliose congénitale, des pieds bots ou une dysplasie de hanche car l’association à une main bote radiale n’est pas rare. Tout trouble digestif ou pulmonaire oriente vers une fistule trachéo-oesophagienne. L’atrésie de l’œsophage est en règle dépistée dès la naissance ainsi que l’imperforation anale. Les organes génitaux externes peuvent être malformés. On recherche enfin une dysplasie crânio-faciale présente dans quelques syndromes polymalformatifs. On vérifie le développement psychomoteur de l’enfant. Le retard mental est exceptionnel sauf dans les trisomies 18, 21 ou 13.
Quels examens complémentaires sont nécessaires ?
Devant toute main bote, il faut réaliser un bilan radiologique, hématologique, cardiaque et génétique car certains syndromes vont conditionner le pronostic vital.
Bilan radiologique Le bilan radiologique comprend des radiographies de l’avant-bras incluant le coude et le poignet. Les incidences sont multipliées car la position naturelle du poignet est très inhabituelle et il est difficile de dégager le squelette de la main. On demande systématiquement des radiographies de l’épaule, du poignet controlatéral, du rachis cervical à la recherche d’une hémi-vertèbre. Selon l’examen clinique on pratiquera des radios du bassin, du crâne ou des pieds.
Bilan hématologique : Le plus fréquent est le syndrome de Fanconi qui touche toutes les lignées sanguines, y compris la thrombopoïèse. Il s’agit d’une mutation siégeant le plus souvent sur le bras long du chromosome 16. L’atteinte hématologique (pancytopénie) apparaît après plusieurs années. Une numération normale chez un nourrisson n’élimine pas le diagnostic. Le seul traitement est une allogreffe de moelle, faute de quoi le syndrome est rapidement létal. On rencontre également le TAR syndrome (Thrombocytopénie et Aplasie du Radius). La Thrombocytopénie débute dans la période néonatale et s’améliore avec le temps, il faut donc savoir retarder le programme opératoire en entretenant la souplesse du poignet par un traitement orthopédique bien encadré.
Bilan échographique Ce bilan est systématique à la recherche d’une anomalie rénale, en règle sans retentissement : agénésie d’un rein, duplication. On recherche surtout une atteinte cardiaque, car il a un lien net entre les malformations de l’avant bras, du pouce et du cœur et de nombreux syndromes sont connus. Le plus fréquent est le syndrome de Holt-Oram, héréditaire à transmission autosomique dominante. La mutation est retrouvée sur le bras long du chromosome 12. L’atteinte est caractérisée par un défect du septum auriculaire et une atteinte bilatérale des membres supérieurs, le côté gauche étant souvent moins gravement atteint.
Conseil génétique : D’autres syndromes atteignent de multiples organes, citons le syndrome V.A.T.E.R., Vertebral anomalies, Anal atresia or imperforation, Tracheo-esophageal fistula, Esophageal atresia, Renal defect. Dans la moitié des cas, on retrouve également une scoliose congénitale (Congenital scoliosis), une atteinte des membres inférieurs (Lower limb) et une artère ombilicale unique (Single umbilical artery) réalisant le syndrome V.A.C.T.E.R.L.S. Pour les raisons énoncées ci-dessus, une prise en charge multidisciplinaire avec un conseil génétique est systématique. Dès que plusieurs anomalies sont dépistées, il faut savoir s’il s’agit ou non d’un syndrome héréditaire. Devant toute main bote, il faut réaliser un bilan radiologique, hématologique, cardiaque et génétique car certains syndromes vont conditionner le pronostic vital.
TRAITEMENT ORTHOPEDIQUE
La kinésithérapie est toujours nécessaire, que la main bote radiale relève ou non de la chirurgie. Si la rééducation fait l’unanimité, la confection d’attelle de posture est plus décriée. Manipulations Pour les formes mineures, le traitement orthopédique prévient l’inclinaison radiale du poignet. Il peut être indiqué bien après la période néonatale, si les parents constatent une déviation pendant la croissance. Dans les formes graves, il s’agit d’une urgence thérapeutique. Le pronostic de l’intervention dépend de la raideur initiale, de la réductibilité et de la réponse au traitement orthopédique. La rééducation lutte contre les raideurs articulaires du coude et des doigts. Les manipulations doivent être très douces pour ne pas risquer de fracture ou de décollement épiphysaire. Il faut donc trouver le juste équilibre entre l’efficacité de la rééducation et la fragilité des os de très petits enfants. Il est donc recommandé d’avoir recourt à des kinésithérapeutes habitués à la Pédiatrie. Les parents doivent être éduqués pour manipuler l’enfant en dehors des séances.
Attelles :
Qu’elles soient réalisées en plâtre ou en matériaux thermoplastique modernes, leur réalisation est très délicate sur des membres très petits, surtout dans la période néonatale. Les extrémités sont sensibles à l’ischémie et la peau est fragile. Encore une fois, il faut doser entre innocuité et efficacité. Les appareillages doivent être extrêmement progressifs, faute de quoi l’appareillage sera mal supporté et définitivement abandonné par les parents. Pour ces raisons nous attachons moins d’importance aux orthèses avant l’intervention de réaxation du poignet. Par contre, les orthèses seront indispensables en post-opératoire, après l’ablation des broches de radialisation, pendant 1 mois, nuit et jour et 3 mois de façon nocturne, en attendant l’apparition de mouvements d’extension volontaire. Dans quelques cas où la chirurgie est temporairement contre-indiquée, manipulations et attelles préserveront la réductibilité du poignet. Il est clairement établi qu’un poignet non posturé et surtout non manipulé devient de plus en plus raide, fixé en position vicieuse. Le pronostic fonctionnel d’enfants vus tardivement est péjoratif.
TECHNIQUES CHIRURGICALES
Depuis l’apport des techniques de distraction, le traitement chirurgical a évolué. Entre six mois et un an, on commence à distracter très lentement les tissus mous du poignet (tendons, artères et nerfs) jusqu’à pouvoir réaligner la main en bout de cubitus. Cette distraction permet d’éviter d’abîmer l’extrémité distale du cubitus. Après deux mois, on peut stabiliser le poignet, et selon l’exploration opératoire des muscles de l’avant-bras, on se décidera pour une des options suivantes : S’il y a peu de muscles, on réalise soit un embrochage du cubitus jusqu’au troisième métacarpien, le cubitus étant plus ou moins encastré dans la première rangée des os du poignet (centralisation). Si, par contre, on retrouve beaucoup le muscle sur la partie palmaire et radiale (souvent dans les types III), on pourra transposer ces tendons sur le bord cubital et dorsal du poignet ainsi que le fléchisseur ulnaire du carpe (radialisation). Dans ce cas, la broche est mise un peu différemment, du cubitus dans le deuxième métacarpien pour hyper corriger la position de la main, et la broche peut parfois être enlevée si l’on est sûr de la stabilité musculaire.
Centralisation
Le traitement chirurgical des mains botes radiales a plus de 100 ans. Dès 1893, Sayre a proposé de réaligner le carpe en bout de cubitus après libération des parties molles. Les méthodes d’ostéosynthèses ont varié mais le principe original reste d’actualité : assurer la stabilisation du poignet en taillant la tête du cubitus en carré et en l’incarcérant dans une loge creusée dans le massif carpien. L’ostéosynthèse est assurée par un enclouage du cubitus dans le 3ème métacarpien au travers du carpe. L’ostéosynthèse est laissée jusqu’à l’adolescence au prix de nombreux changement de broches. Cette technique est, en fait, une arthrodèse déguisée, abandonnant tout espoir de mobilité du poignet au profit de la stabilisation. Cette technique offre plusieurs inconvénients. La résection du carpe, parfois très importante, raccourcit un avant bras déjà très court. Lorsque l’enfant grandit, il est nécessaire d’augmenter le calibre de la broche. Malgré cette précaution, les fractures des broches sont fréquentes, sans compter les migrations intempestives avec leur cortège de complications cutanées et infectieuses.
Radialisation
Radialisation veut dire que le cubitus va être repositionné en regard des repères osseux carpiens du radius et non au centre du carpe. La fixation temporaire est assurée par une broche de Kirschner en hypercorrection (inclinaison cubitale). Les extenseurs et fléchisseurs du poignet sont transférés sur le versant cubital. La broche de Kirschner est enlevée après six mois, souvent lors de la pollicisation. Après l’ablation de la broche, on prescrit une attelle permanente pour un mois, puis nocturne pour 3 mois. Une rééducation est débutée après ablation de la broche pour assouplir le poignet en extension puis en flexion.
Pollicisation :
Les cas où le pouce est normal sont exceptionnels dans les formes graves. Le pouce est donc presque toujours atteint, voir absent dans plus de 50% des cas. La pollicisation est donc un temps capital pour la fonction de la main, car le gain fonctionnel est toujours appréciable, quel que soit l’état de l’index. En outre, l’aspect esthétique est toujours une cause de satisfaction pour l’enfant et sa famille.
Ostéotomie du cubitus :
L’ostéotomie du cubitus corrige l’incurvation radiale et palmaire du cubitus. Cette intervention est donc principalement à visée esthétique. Elle est pratiquée soit pendant la stabilisation du carpe, soit secondairement si l’incurvation se majore avec la croissance.
Distraction du cubitus :
Le cubitus restant très court, l’avant-bras est très inesthétique et l’enfant se plaint de pouvoir faire sa toilette ou atteinte sa poche. On peut donc proposer un allongement. Mais, toutefois, pour ne pas compromettre la faible croissance naturelle, l’allongement est limité, la consolidation est difficile à obtenir. Nous préconisons des greffes osseuses systématiques en fin d’allongement.
Le cubitus est coupé au milieu et, à l’aide d’un appareil externe, on étire le cal osseux pendant qu’il se forme. Cette technique n’est pas douloureuse mais elle est très longue.
Cette distraction osseuse n’est réalisée qu’à l’adolescence, lorsque la croissance est terminée.
Allongement du cubitus par Orthofix
Enfant dont le poignet a été centralisé à l’âge de 6 mois
INDICATIONS CHIRURGICALES ET PLANNING OPERATOIRE :
Radialisation ou centralisation ?
Les deux techniques ont leur indication, avec une préférence pour la radialisation car elle évite l’embrochage à demeure et conserve une certaine fonction du poignet. Certains de nos patients atteignent 60° en flexion et 30° en extension. Toutefois, la radialisation n’est pas toujours réalisable. La véritable décision est prise en per-opératoire, lors de l’exploration des muscles radiaux. S’ils sont nombreux et de bonne qualité, avec des tendons puissants, nous faisons une radialisation. Dans le cas contraire, craignant de ne pouvoir verrouiller activement le poignet en extension, nous pratiquons une centralisation.
Il est sûr que les formes les plus graves (stade IV) ont plus de risque d’être pauvres en muscles. Dans tous les cas, les parents sont prévenus que la décision finale ne sera prise qu’en per-opératoire et que même en cas de radialisation, il est impossible de garantir une fonction du poignet. Seule l’évolution tranchera. L’âge opératoire idéal est de 6 mois. Le fixateur de distraction est laissé trois mois puis on stabilise le poignet (idéalement avant un an).
La pollicisation est réalisée avant 18 mois.
L’ostéotomie du cubitus est réalisée soit pendant la réaxation, soit secondairement s’il se produit une incurvation pendant la croissance (vers 7 ans).
L’allongement du cubitus améliore l’esthétique et souvent la fonction, surtout en cas d’atteinte bilatérale. L’âge idéal semble être en fin de croissance. Il faut noter que la demande vient souvent des enfants eux-mêmes. En fin d’allongement, la greffe osseuse nous semble indispensable.
CONCLUSION :
La main bote radiale n’est pas une simple anomalie du radius, elle s’inscrit dans un syndrome polymalformatif du membre supérieur ou dans certaines maladies héréditaires dont le pronostic peut être sombre. Il est maintenant admis que la chirurgie est supérieure à l’abstention thérapeutique. Elle doit être préparée par une rééducation bien encadrée. Les indications chirurgicales ont progressé, permettant dans tous les cas, de réaxer la main et le poignet sur l’avant bras sauf contre-indication exceptionnelle de la chirurgie. Les nouvelles techniques de distraction et de radialisation, ont permis dans certains cas d’obtenir une réelle fonction du poignet, inespérée avec les techniques anciennes qui aboutissent à des arthrodèses plus ou moins précoces. L’exploration opératoire est un temps capital, difficile au sein d’une anatomie très remaniée, car la radialisation n’est pas possible si les muscles sont anormaux. La centralisation garde donc des indications pour les formes les plus sévères.
Résultat après radialisation et pollicisation